MALATTIA CELIACA

La prima descrizione della malattia risale al 2° secolo a.C. ad opera di Areteo di Cappadocia che utilizza la parola koliakos (riferito al ventre). Colpisce secondo vari studi statistici  tra 1 e 2 % della popolazione italiana.

E’ una patologia immuno-mediata che affligge soggetti geneticamente disposti, causata dall’intolleranza al glutine, con effetti di malassorbimento a causa di infiammazione  della mucosa ed atrofia dei villi.

La malattia celiaca è un disturbo ereditario causato dalla sensibilità alla frazione gliadinica del glutine , proteina delle graminacee. La presentazione clinica è varia non  vi è una vera e propria tipicità.

Nell’infanzia dopo l’introduzione dei cereali nella dieta la sintomatologia  è espressa da pallore, apatia, scarso accrescimento, ipotonia, atrofia muscolare,  distensione addominale, anemia e  produzione di feci cretacee voluminose e maleodoranti.

Nell’adulto l’espressione della patologia è multi sistemica (pelle, mucose, ossa, sistema gastroenterico, sistema nervoso, cuore, apparato riproduttore, ecc.)

La diagnosi di celiachia di primo impatto è basata sulle alterazioni delle analisi del sangue: è consigliata la ricerca di Anticorpi Anti Transglutaminasi A e G, Anti Gliadina A (deamidata), Anti Endomisio, Immunoglobuline, Emocromocitometrico, Transaminasi.

Nei pazienti affetti da celichia  attiva, si osserva l’espressione della translutaminasi  tissutale sull’orletto a spazzola delle cellule epiteliali e nella zona subepiteliale della lamina propria della mucosa. Caratteristica di questo enzima è quella di catalizzare la modificazione delle proteine attraverso processi di transamidazione o deamidazione  dei peptidi immunodominanti delle gliadine. Detto  meccanismo dà luogo alla produzione di anticorpi antitransglutaminasi circolanti in maniera significativa tale a dimostrare la patologia.

In seconda istanza come diagnosi differenziale è consigliata la ricerca di specifici geni  del sistema HLA  codificanti gli eterodimeri  DQ2  e DQ8.

Circa  il 99%  di coloro che hanno  la patologia celiaca ,nella popolazione italiana, possiede l’espressione genetica HLA DQ8 DQ2.

La prova fondamentale e determinante è la diagnosi istologica della biopsia intestinale.

Per la ricerca sierologica si esegue un prelievo a digiuno di 8 ore e risposta in 3 giorni.

Per la ricerca genetica prelievo ematico o tampone buccale e risposta in 10 giorni.

 

TEST GENETICI DI PREDISPOSIZIONE

Altri test genetici di predisposizione sono:

• SENSIBILITA’ AL FRUTTOSIO
• SENSIBILITA’ ALLA CAFFEINA
• SENSIBILITA’ ALL’ALCOOL
• SENSIBILITA’ AI SOLFITI
• SENSIBILITA’ AL NICHEL

Necessita di un tampone buccale, eseguibile in ogni momento, non necessita di digiuno e la  risposta  si ottiene   in 7/10 giorni.