Cosa possiamo fare per te? info@clinitestsrl.it 0735.659972 348.7238147
Cosa possiamo fare per te? info@centroanalisiap.it 0736336161   0736346661
Centro Analisi
  • Facebook
  • Instagram
  • Home
  • Chi Siamo
  • Esami
  • Esenzioni
  • Collaborazioni
  • News
  • Contatti
  • Home
  • Chi Siamo
  • Esami
  • Esenzioni
  • Collaborazioni
  • News
  • Contatti

RICERCA MUTAZIONE FATTORE DI LEIDEN

Centro Analisi > Esami A-Z > RICERCA MUTAZIONE FATTORE DI LEIDEN

SIGNIFICATO CLINICO
Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

CENTRO ANALISI

Viale Indipendenza, 42/B 
63100 Ascoli Piceno

0736 336161 | 0736 346661 (FAX)

info@centroanalisiap.it

https://www.sitocentroanalisiap.it

©2018 Centro Analisi SRL - Tutti i diritti riservati • P.IVA/C.F. 01621120441 • Privacy Policy

WhatsApp us