SIGNIFICATO CLINICO
Il pannello di mutazioni “Myriapod® Colon Status” permette di identificare le principali mutazioni somatiche correlate con la risposta alla terapia del tumore del colon-retto con Anti-EGFR MoAb.
I geni indagati sono:
KRAS (codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146); BRAF (codoni 594, 600, 601); NRAS (codoni 12, 13, 18, 59, 61, 117, 146); PIK3CA (codoni 38, 81, 88, 93, 108, 118, 345, 420, 539, 542, 545, 546, 549, 1021, 1025, 1043, 1047, 1049)
Nei tumori del colon-retto la probabilità che il gene KRAS sia mutato è di circa il 35%. In tali pazienti la permanente attivazione della proteina KRAS provoca la mancata risposta alle terapie anti-EGFR con anticorpi monoclonali diretti verso il recettore del fattore di crescita epidermico, quali il panitumumab o il cetuximab.
Recenti studi clinici indicano che pazienti con tumore del colon-retto metastatico mutato negli esoni 2, 3, 4 di KRAS o NRAS non rispondono alla terapia Anti-EGFR. Tali mutazioni sono in genere mutualmente esclusive.
Il gene BRAF presenta mutazioni in circa il 10% dei casi di tumori del colon-retto e sembra essere responsabile dei casi di pazienti con KRAS wild-type non rispondenti alla terapia anti-EGFR.
Lo status delle mutazioni del gene PIK3CA consente di identificare un’ulteriore frazione di pazienti con carcinoma al colon-retto KRAS wild-type resistenti alla terapia anti-EGFR.
Inoltre da una recente nota informativa concordata con le autorita’ regolatorie europee e l’agenzia italiana del farmaco (AIFA) risulta necessario dimostrare lo stato senza mutazioni di RAS (wild-type) (esoni 2, 3 e 4 di KRAS e NRAS) prima del trattamento con Erbitux® (cetuximab) affinchè il farmaco sia efficace.
INDICAZIONI CLINICHE
Tumori del colon-retto.
TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure inclusione in paraffina oppure vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.
