SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”. I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori. Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani . Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).
INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione, familiarità
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.
PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.